Hämophilie A ist eine monogene X-chromosomal rezessive Blutungsstörung. Es ist die häufigste erbliche Gerinnungsfaktor-Erkrankung, die viele verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch einen Mangel an einem Blutgerinnungsfaktor VIII beschrieben, verursacht durch Mutationen im FVIII-Gen. Die Gerinnung umfasst eine komplexe Kaskade, bei der aktiviertes FVIII die katalytische Effizienz von Faktor IXa bei der Aktivierung von Faktor X erhöht. Bei einer Mutation kann FVIII die Effizienz anderer Gerinnungsfaktoren nicht richtig katalysieren, was zu schweren Blutungen in Gelenken und Weichteilen führt. Die Symptome umfassen unzureichende Hämostase, verlängerte und übermäßige Blutungsepisoden, wiederholte Bildung subkutaner Hämatome und unerklärliche Lahmheit seit der Geburt. Die aktuelle Therapie erfordert die Infusion von faktor VIII-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden, jedoch mit möglichem Risiko der Entwicklung von Inhibitor-Antikörpern, wenn betroffene Hunde mit Hämophilie A Faktor VIII ausgesetzt werden, der nicht ihrer zugrunde liegenden Sequenz entspricht. Für die betroffenen Hunde, die extrem niedrige Faktor VIII-Werte haben, sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Mutation: F8-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.